Skillnad mellan Penetrance och Expressivity

Penetrance vs Expressivity

Peneträn och uttrycksförmåga är termer som används mycket vanligen vid genetisk analys. Inte alla alleler närvarande i generna uttrycks i samma takt. Det finns många faktorer som påverkar genuttryck. Även om det finns Mendeliska principer för att förklara arv av egenskaper i avkommor, finns det några faktorer som gör att uttryck av egenskaper kan avvika från de mönster som beskrivs av Mendels arvslagar. Penetrance är hur ofta en gen finner uttryck och beskrivs som en procentandel av befolkningen som har genen som utvecklar motsvarande fenotyp. Expressivitet är den grad som en gen uttrycks i en enskild individ. Det beskrivs också i procent, till exempel när en gen har 75% uttrycklighet. Dessa två begrepp, nämligen Penetrance och expressivitet, är lika naturliga och mycket förvirrande för studenterna. Denna artikel kommer att förklara skillnaderna mellan Penetrance och expressivitet genom att markera deras egenskaper.

Dessa två begrepp i genetisk analys förklarar varför trots att genetisk kod för en specifik egenskap eller sjukdom inte är uttryckt. Penetrance är som tidigare förklarat hur ofta en gen uttrycks i en befolkning. Om det finns en gen med låg Penetrance kan det inte uttryckas även när egenskapen dominerar. Det kan inte uttryckas när egenskapen är recessiv och genen som är ansvarig för egenskapen är närvarande på båda kromosomerna. Även om många personer kan bära genen, kan Penetrance variera från person till person och dess uttryck kan också bero på människans ålder. Så, om en onormal allel inte visas i en person men han är en bärare, kan han passera allelen till barn som kan ha abnormitet.

Expressivitet är i vilken utsträckning ett abnormt drag uttrycks i en person. Det är gradbart och därmed uttryckt i procent. Så bara hälften av egenskaperna hos ett drag kan uttryckas i en individ eller det kan vara en individ som uttrycker 100% av genens egenskaper. Expressivitet bestämmer hur mycket egenskapen påverkar eller i vilken utsträckning egenskaperna hos ett drag är uppenbara för en individ. Expressiviteten kan sträcka sig från noll till 100% och är beroende av många faktorer som genetisk smink, miljö (exponering eller intag av skadliga ämnen) och jämn ålder av personen.

Skillnad mellan Penetrance och Expressivity • Penetration och expressivitet är begrepp som förklarar uppvisande av onormala drag som trotsar Mendeliska principer. • Penetration är den frekvens som en dominant eller recessiv gen uttrycks i en population • Expressivitet är den grad som en gen eller egenskap uttrycks i en enskild individ. • Downsyndrom som finns hos personer med genotyp (47, +21) beskriver uttrycksprincipen. Vissa individer med denna genotyp påverkas kraftigt av illamående medan vissa andra endast påverkas i begränsad utsträckning. • Alla beagles bär en vit lapp någonstans på sina kroppar. Detta kan beskrivas som 100% Penetrance.